Насте очень нужна ваша помощь. Поможем все вместе! Пожалуйста, не оставайтесь равнодушными!

Меня зовут Саввина Ольга – я мама Мешковой Анастасии, 5 ноября 2014 года рождения, мы из г.Елец, Липецкой области.

Нам очень нужна ваша помощь!

У дочки редкое генетическое заболевание – синдром Ретта.

ДИАГНОЗ:

1) Поражение головного мозга. Раннее органическое поражение центральной нервной системы (не стоит, не говорит, не держит ложку, самостоятьельно не ест), выраженная задержка психомоторного речевого развития. Высокая ЭПИ активность(80-100%). 2) Эпилепсия симптоматическая с генерализированными тоническими приступами и эпилептическим электрическим статусом медленного сна.

3) Синдром Ретта. Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом во сне ( на фоне приёма ПЭП, блокирование выраженной картины ПЭМС); Выраженная задержка психо-моторного развития. Атактический синдром. Миссенс-Мутация в гене МЕСР 2, в 4 экзоне с.916С>Т,р.R306C (принято считать сравнительно лёгкой формой при которой возможны коммуникация, обучаемость).

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно девочек. Часто сопровождается эпилепсией, аутизмом, дцп, спастическими тетрапарезами, болями, нарушением зрения, слуха, умственными нарушениями, тактильности, уменьшением конечностей, головы, нарушением работы мозга, сердца и внутренних органов. После 0,8- 1,5г обычной жизни и нормального развития наступает резкий регресс с потерей речи, движения, и т.д., всё индивидуально. Заболевание заранее не диагностируется. Информации о заболевании на русском языке мало, в основном в интернет сети, есть ассоциация больных с Синдромом Ретта (не коммерческая, негосударственная, основанная родителями). В нашей стране нет ни одного диагностического и реабилитационного Ретт центра для детей с синдромом Ретта.

Настенька всё понимает, обрабатывает информацию, но имеет проблемы с обратной связью. Владеет глазами шеей и головой. Держит предметы. После потери навыков, заново интенсивно учим ползать и стоять, возможно научить ходьбе, и закрепить полученные навыки. Также возможно обучить речи при постоянных занятиях с логопедом (дефектологом), а но необходимо сначала снять сильную эпилептическую активность – Пэп препаратами. Удалось частично снять постоянную 100% диффузную эпиактивность регистрирующуюся по всему головному мозгу. Есть благоприятный прогноз, что эпилептическая активность на фоне приёма ПЭП, может пройти к подростковому возрасту. При синдроме Ретта, в зависимости от типа мутации и тяжести поражения центральной нервной системы и головного мозга, жизнь девочки проходит через 4 стадии; в течении всей жизни такие больные нуждаются в поддержке постоянном уходе и заботе окружающих. Они всё понимают, нуждаются в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений. Если у них не будет достаточной поддержки, их жизнь окажется под угрозой. Помощь необходима финансовая, - нам часто приходится: пользоваться услугами частных коммерческих медицинских организаций, услуги в них оказывают качественно, быстро, но дорого. Альтернативы для нас в этом вопросе нет, т.к. например - ночной видеомониторинг, котый нам необходим каждые 3 месяца в государственных учреждениях не делают, а его стоимость с консультацией врача специалиста и дорогой обходится в 24 000р, диагностические клиники (контроль МРТ с анестезией, тоже необходим только в частной клинике, с шагом аппарата не менее 1,5 тесла-7-8000р), ортодонт-стоматолог (девочка из-за спастики периодически скрипит зубами и сточила себе все зубки, имеет неправильный прикус, пока мы не нашли специалиста...- придётся ехать в крупный город, возможно ставить силиконовые протезы примерно 20-30000р); сдаём платно анализы (вальпроевую кислоту, биохимию), приглашаем специалистов на дом, консультируемся у гомеопатов; консультации со специалистами, ортопедами, терапевтами, оплата массажа, логопеда, и все терапии на дому требуют не малых затрат, при этом девочка растёт и везде приходится нам таскать её на руках, ещё нужно будет приобретать качественные ортезы, ортопедическую с поддержкой – коляску, стул для кормления, реабилитационный костюм и туторы на ножки… Помощь нужна медицинская, кинезиотерапевтическая, консультативная, по психомоторному развитию и информативная, по изготовлению и приобретению ортопедии, не откажемся ни от чего. У девочек - хороший аппетит. Однако Настя ест очень медленно, любит забираться руками в тарелку, пачкает всю себя и всё вокруг (стереотипия), а ограничивать её движения - не рекомендовано и процесс еды всегда растягивается, кормим её измельчённой пищей с ложки, иногда бывают слюнотечение и трудности с глотанием, также медленно приходится её одевать, раздевать, всё время смотреть за ней, менять ей позу, т.к. она не может позвать или сказать в случае приступа или если, например где либо «застрянет», или отсидит ножки. Мы с мужем не работаем, это невозможно, даже вдвоём не успеваем. Дети постоянно требуют к себе внимания, и мы тратим на это много сил и энергии. Вся наша жизнь подчинена жесткому ритму. Это полная потеря свободы. Если мы хотим выйти на улицу, мы должны быть чрезвычайно организованными. У нас жёсткий график, но мы едва укладываемся: памперсы, купание, кормление, одевание и раздевание двух детей, прогулки, купание, еда, стирка, готовка, мойка, постоянные, интенсивные занятия, мед. осмотры и т.д. (У нас есть ещё одна маленькая девочка, которая сильно переживает всё случившееся и с ней тоже нужно заниматься). Не хватает не только средств, но и специалистов и комплексности в занятиях. Все консультации, диагностики, мрт, ээг, генетическое исследование и все другие исследования делали за свой счёт, потратили более 100 тыс. р., наши средства на этом закончились, дальше – если чем-то можете нам помочь – помогите.

В возрасте от 2 до 3 лет, очень важно дать развитие интеллекту и всем моторным и сенсорным функциям, а также научить девочку правильно и самостоятельно двигаться. Необходима нам и реабилитация, и специалисты дефектологи, массажисты, остеопаты, специалисты техник «Войта» и «Бобат», хотя бы на несколько сеансов, мы могли бы сами у них многому научиться и ежедневно заниматься с ребёнком У нас в городе проблематично даже сдавать анализ на содержание вальпроиевой кислоты и кеппрры в крови, контроль необходим ежеквартально, пока принимаем ПЭП, (принимать их предстоит примерно 5-6 лет) но в гос. поликлинике этот анализ не делают. И при взятии крови ребёнок очень травмируется. Сами приобретаем крем –анестезию. В силу физиологических особенностей нашего заболевания памперсы - и те необходимо очень часто менять.

Ждём любой помощи, с надеждой и благодарностью, одним нам справиться невозможно.

Насте можно помочь, перечислив по удобным для Вас реквизитам любую посильную сумму:

ЯНДЕКС КОШЕЛЕК : 410014429575686

КАРТА СБЕРБАНКА : 639002389014783336